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    江苏快3怎么玩的: 先进通量 News Letter 第二十一期 [2009-08-19]电子信息

    先进通量(上海)生物技术有限公司2010年2月5日 10:49 点击:1081

         

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     2009.08.19
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           Nature

    基因差异影响丙肝治疗效果

          不同丙肝患者接受相同治疗,效果却大不一样,有些患者甚至会出现严重不良反应。美国一项新研究发现,这与人体中某个基因的微小变化密切相关。研究人员发现人体DNA分子中有一个与防感染基因IL28B相连的基因,当这一基因的碱基T被碱基C替换时,人们接受丙肝疗法的效果便会发生显著变化。
          戈尔茨坦等人研究了1600多名丙肝患者后发现,碱基T被碱基C替换后,这个基因便变成了“好基因”,因为出现这种变化的丙肝患者比没有变化的患者的治疗效果要好得多。具有“好基因”的丙肝患者80%都被治愈,而没有“好基因”的丙肝患者只有30%被治愈。
          戈尔茨坦在一份声明中说,这是一项很有价值的发现,它可以解释为什么有些丙肝患者的治疗效果很好,有些人却治疗无效。将来丙肝患者可根据他们的基因来选择适当的治疗方法。据统计,全球有1.7亿人感染丙肝,目前治疗这种疾病最有效的药物是干扰素加上利巴韦林,但不同人之间效果大不相同,科学家此前一直不知道原因所在。

           Science

    研究发现首个可调节睡眠时间的基因

          科学家发现一种名为DEC2的基因发生突变可以显著减少睡眠时间,这解释了为什么有的人睡不够,有的人睡得少。
          为什么有些人每天睡4个小时就精力充沛,而有些人睡12个小时还是昏昏不醒?一个中美德联合研究小组发现,一种名为DEC2的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。
          研究人员对一个大家庭进行了调查。在该大家庭中,一位母亲和一个女儿经常性地每晚平均只睡大约6个小时。在对不同的候选基因进行测序之后,他们发现,DEC2 基因的一个变异体是该母女所共有的,但她们的亲属则没有该基因变异体。对比之下,她们家的其他成员每天要睡8个小时。
          为了验证这种基因变异可以缩短睡眠时间,研究人员选取了实验鼠和果蝇进行基因改造。结果显示,“转基因鼠”比正常实验鼠少睡约1个小时,“转基因果蝇”比正常果蝇少睡约2个小时。

           PNAS

    基因变异增加猕猴的酒精摄入

          压力的增加可能导致大脑神经信号的汇聚,触发促肾上腺皮质激素释放因子(CRF)的释放。而这又会引发激活身体对于压力的紧急自主和行为响应的分子的释放,后者是由CRH基因编码到。但是太多的CRH神经递质可能导致诸如抑郁症、创伤后应激障碍以及酒精依赖等疾病。
          在大鼠身上,CRF肽系统的过度激活导致了更高的酒精摄入。Christina Barr及其同事调查了CRH基因的一个突变是否会对在幼年时接触到压力的成年猕猴的酒精使用产生影响。这组作者发现,携带T版本(在猕猴身上发现的启动子单核苷多态)的这种基因的猕猴比携带“C”版本等位基因的猕猴在压力下表现得更焦虑。这组作者也证明了那些携带T版本的猴子比携带C突变的猴子具有更高水平的这种压力基因和更高的酒精摄入。
          这组作者提出,CRH基因突变可能充当酒精滥用或早发型酒瘾的风险因子。这组科学家说,阻断CRH活动的药物可以作为治疗酒精依赖的一种疗法。

           NEJM

    利用基因治疗失明获成功

          美国研究人员表示,1年前,3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法,这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障——一种遗传性视网膜眼疾,由于一种名叫RPE65(RPE65基因为视网膜细胞产生一种特殊的维生素A)的基因出现变异而导致病人的视力随着年龄的增长而衰退,一些人成年后会因此失明,针对这种疾病目前尚无有效疗法。
          宾夕法尼亚大学的阿图?斯德斯彦团队将功能正常的DNA注入病毒,再将病毒注入病人的眼部细胞。3个月后,3名接受治疗的病人的视力都有所改善,能够用肉眼捕捉到光线,而此前他们根本无法做到。而且,治疗1年后,病人的眼部和体内没有出现任何免疫反应。其中一名女患者在治疗过程中产生了“第二视力”,她的大脑已经学会从接受基因疗法后重新恢复活力的视网膜的某个区域探取信息,使她能够阅读仪表盘上的数字。
          斯德斯彦称,RPE65基因疗法“很安全,而且,病人的视力也有明显稳定的改善,希望能够继续进行试验以解决安全性和有效性等关键问题”。

           PLoS Genetics

    检测复杂疾病的遗传病因的创新方法

          匹兹堡—卡内基.梅隆大学的计算生物学家开发出了一种分析技术,用于检测对于糖尿病、哮喘和癌症等具有多种临床和分子特征的复杂疾病综合征有贡献的多重遗传变异。
          卡内基?梅隆大学的科学家使用了一种统计方法,这让他们可以发现造成复杂疾病的整个基因调控网络或特征背后的基因组变异。graph-guided fused lasso (GFlasso) 方法在检测与复杂综合征有关的基因变异方面优于其他方法。在一项测试中,GFlasso成功地探测到了一种已知涉及到严重哮喘的基因变异以及额外的两种此前未与该病有联系的基因。Xing和Kim说,需要对这两种变异进行更多研究从而证实这种联系。
          “我们知道困扰人类的一些最常见和最严重的疾病不是由单一遗传突变造成的,而是许多遗传和环境因素的组合,”机器学习、语言技术和计算机科学副教授 Xing说。“让情况复杂化的是大多数复杂疾病有大量临床特征,诸如各种症状、身体特征和家族史,而且全基因组的基因表达谱分析可以发现上万种疾病有关的分子特征。”
          “这种方法将提供对于复杂疾病的更全面的遗传和分子视角,”Xing说。“因此我们可以发现在疾病过程背后的基因,理解基因在确定疾病的严重性方面的作用,并研发诊断疾病的改良手段。”

           JID

    磷酸抗原类药物可有效治疗流感病毒

          香港大学14日公布的一项研究结果发现,磷酸抗原类药物能增强人体免疫力,有效对抗禽流感和人类流感等3种病毒。新疗法也可避免抗药性和病毒变种问题。
          香港大学医学院研究人员在此项研究中发现,人类免疫系统中的一种细胞被磷酸抗原类药物刺激后,能有效地杀死受到H9N2和H5N1禽流感病毒,以及人类流感H1N1病毒感染的巨噬细胞,从而阻止这些病毒复制而令其数目大幅减少。
          新疗法的原理是通过杀死感染了流感病毒的细胞来抑制病毒,而非针对病毒本身,因此不会发生抗药性问题,即使出现病毒变种也不会影响疗效。
          流感病毒变种速度快,甚至具有抗药性,即使做尽防疫措拖,仍防不胜防。香港大学首次发现,一种用于治疗骨质疏松症的药物“二磷酸盐”,可刺激人体淋巴细胞,并针对受流感病毒感染的细胞进行攻击,起治疗之效。在动物测试中更发现,用药后4至6小时,就能消灭体内逾半数受H9N2、H5N1或H1N1流感病毒感染的细胞,有效阻止病毒复制增生,令H5N1病毒量迅速减少至原来的千分之一,H1N1及H9N2病毒量亦能减少至原来的百分之一。负责研究的专家认为,理论上药物亦适用于治疗人类猪型流感,最快2至3年内将新疗法用于人体测试。

     
    (来源: 先进通量(上海)生物技术有限公司


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